Genodermatosis felinas: una revisión actualizada

Las genodermatosis felinas constituyen un grupode enfermedades hereditarias poco frecuentes causadas por variantes patógenas en genes implicados en el desarrollo y la función de la piel y sus anejos. En los últimos años, el desarrollo de las técnicas de secuenciación genómica ha ampliado considerablemente el conocimiento sobre estas enfermedades, permitiendo identificar nuevas entidades y comprender mejor sus mecanismos patogénicos. Esta revisión ofrece una actualización de las genodermatosis felinas descritas hasta la fecha, clasificándolas según la estructura cutánea afectada principalmente: epidermis, unión dermoepidérmica, dermis y tejido conectivo, anejos cutáneos y otras genodermatosis. Para cada enfermedad se revisan sus principales manifestaciones clínicas, hallazgos histopatológicos, patrón de herencia y alteraciones genéticas asociadas. Aunque la mayoría carecen actualmente de tratamiento curativo, su reconocimiento es fundamental para orientar el diagnóstico, establecer un pronóstico, optimizar el manejo clínico y proporcionar un adecuado asesoramiento reproductivo. Es previsible que la identificación de nuevas variantes patógenas continúe ampliando el espectro de las genodermatosis felinas, contribuyendo a un diagnóstico más preciso y a una mejor comprensión de estas enfermedades.

Las genodermatosis son enfermedades cutáneas hereditarias originadas por variantes patógenasen un único gen. Aunque individualmente son poco frecuentes, representan un grupo heterogéneo de trastornos que pueden afectar a cualquiera de las estructuras cutáneas, incluyendo la epidermis, la unión dermoepidérmica, la dermis, los folículos pilosos y las glándulas anexas. En algunos casos, las alteraciones cutáneas forman parte de síndromes multisistémicos con afectación de otros órganos.

En medicina veterinaria, el número de genodermatosis con base molecular conocida ha aumentado considerablemente durante los últimos años gracias al desarrollo de las técnicas de secuenciación genómica. Este avance ha permitido identificar nuevas variantes patógenas responsables de enfermedades hereditarias, comprender mejor su fisiopatología y disponer de pruebas genéticas que complementan el diagnóstico clínico e histopatológico (Leeb et al., 2022).

En la especie felina, las genodermatosis continúan considerándose enfermedades poco frecuentes y la mayoría se han descrito en razas concretas o en familias de animales emparentados. Habitualmente se manifiestan desde el nacimiento o durante los primeros meses de vida y presentan un patrón clínico relativamente uniforme, por lo que la edad de aparición, la raza y la historia familiar constituyen elementos clave para su sospecha diagnóstica.

El reconocimiento precoz de estas enfermedades resulta de gran importancia, no solo para establecer un diagnóstico definitivo y proporcionar un pronóstico adecuado, sino también para evitar tratamientos innecesarios, orientar el manejo del paciente y ofrecer unadecuadoasesoramiento reproductivo a los tutores (Leeb et al., 2022).

En esta revisión se resumen las principales genodermatosis descritas en el gato, haciendo especial énfasis en sus características clínicas, las alteraciones genéticas actualmente conocidas y las claves para su reconocimiento y diagnóstico.

Aunque las genodermatosis felinas son poco frecuentes, existen una serie de características clínicas que deben hacer sospechar la presencia de una enfermedad hereditaria. La edad de aparición, la raza, la distribución de las lesiones y la presencia de alteraciones asociadas constituyen elementos fundamentales para orientar el diagnóstico inicial. Los principales hallazgos se resumen en la Tabla 1.

Las genodermatosis felinas con base molecular conocida pueden clasificarse, desde un punto de vista práctico, según la principal estructura cutánea afectada. Aunque algunas enfermedades presentan alteraciones que afectan a múltiples estructuras, esta clasificación facilita su comprensión clínica y el diagnóstico diferencial.

Laictiosis fetal (también denominadaictiosis arlequín) es una genodermatosis autosómica recesiva causada por variantes patógenas en el gen ABCA12, que codifica un transportador lipídico esencial para la formación y el mantenimiento de la barrera epidérmica. En el gato, esta enfermedad ha sido descrita por primera vez en dos gatitas domésticas de pelo corto de la misma camada, en las que se identificó una variante frameshiftt homocigota con pérdida de función en dicho gen (Blake et al.,2026).

Los animales afectados presentaban desde el nacimiento una piel seca, engrosada y rígida, con hiperqueratosis difusa, fisuras cutáneas profundas, alopecia difusa y alteraciones craneofaciales, incluyendo ectropión, eclabio y pabellones auriculares rudimentarios. La alteración de la función barrera favorece la pérdida de agua transepidérmica y el desarrollo de infecciones secundarias, por lo que la enfermedad presenta un pronóstico muy grave y generalmente es letal durante el periodo neonatal.

Histopatológicamente, las lesiones se caracterizan por una marcada hiperqueratosis ortoqueratósica compacta difusa con fisuras del estrato córneo, pelos atrapados en las capas de queratina e infecciones bacterianas superficiales secundarias.

El diagnóstico se basa en la presentación clínica, los hallazgos histopatológicos y la confirmación mediante análisis genético. Aunque se trata de una enfermedad excepcional, la identificación de variantes patógenas en ABCA12 constituye la primera caracterización molecular de la ictiosis fetal en el gato y amplía el espectro de variantes asociadas a esta enfermedad.

El nevo epidérmico verrucoso inflamatorio lineal (ILVEN,inflammatory linear verrucous epidermal nevus) es una genodermatosis excepcionalmente infrecuente que afecta a la epidermis. Hasta la fecha, únicamente se han comunicado dos casos en la especie felina, de los cuales solo uno ha sido confirmado mediante análisis molecular. Clínicamente se caracteriza por la aparición de placas alopécicas, verrucosas e hiperpigmentadas desde las primeras semanas de vida, distribuidas siguiendo las líneas de Blaschko. Las lesiones pueden afectar la cabeza, las extremidades, el tronco y las almohadillas, y en algunos casos se acompañan de costras, erosiones y prurito leve(Sato et al., 2012; De Lucia et al., 2019).

La única alteración genética identificada hasta la fecha corresponde a una variante heterocigota del gen NSDHL, localizado en el cromosoma X, que codifica una enzima implicada en la biosíntesis del colesterol. La pérdida de función de esta proteína altera esta vía metabólica, con una disminución de la síntesis de colesterol y la acumulación de metabolitos potencialmente tóxicos en la epidermis. Se considera que la distribución lineal característica de las lesiones es consecuencia del mosaicismo funcional asociado al cromosoma X.

Histopatológicamente, las lesiones muestran una marcada hiperplasia epidérmica con hiperqueratosis predominantemente ortoqueratósica y focos de paraqueratosis, afectación del infundíbulo folicular e infiltrado inflamatorio superficial de intensidad variable. El diagnóstico se basa en los hallazgos clínicos e histopatológicos y puede complementarse con la confirmación genética cuando esta está disponible.

La epidermólisis bullosa (EB) comprende un grupode genodermatosis caracterizadas por una marcada fragilidad de la piel y las mucosas, causada por alteraciones en proteínas estructurales responsables de la adhesión entre la epidermis y la dermis. Clínicamente, se manifiesta por la formación de ampollas, vesículas, erosiones y ulceraciones tras traumatismos mínimos, especialmente en zonas sometidas a fricción, como las almohadillas, la cavidad oral y otras prominencias cutáneas. La enfermedad suele presentarse desde el nacimiento o durante las primeras semanas de vida y puede asociarse a alteraciones ungueales, retraso en el crecimiento y afectación de otras mucosas (Medeiros y Riet-Correa, 2015).

La clasificación de la EB se basa en el nivel anatómico en el que se produce la separación entre la epidermis y la dermis. Se distinguen tres formas principales: epidermólisis bullosa simple (EBS), en la que el defecto se localiza dentro de la epidermis; epidermólisis bullosa de la unión (JEB), caracterizada por una separación a nivel de la lámina lúcida de la membrana basal; y epidermólisis bullosa distrófica (DEB), en la que el plano de clivaje se sitúa por debajo de la lámina densa debido a alteraciones de las fibrillas de anclaje. Estas diferencias reflejan el defecto molecular subyacente y explican la heterogeneidad clínica observada entre las distintas formas de la enfermedad.

El diagnóstico se basa en la sospecha clínica en animales jóvenes con lesiones compatibles y se apoya en la histopatología. La determinación del plano de clivaje mediante microscopía electrónica de transmisión o inmunomapeo permite clasificar la enfermedad según la estructura afectada de la unión dermoepidérmica y orientar la búsqueda del defecto molecular subyacente. Cuando está disponible, la confirmación definitiva se realiza mediante análisis genético.

La EBS es la forma de epidermólisis bullosa en la que la separación tisular se produce dentro de la capa basal de la epidermis como consecuencia de alteraciones en proteínas del citoesqueleto de los queratinocitos basales. En la especie felina se ha descrito un único caso con confirmación molecular, correspondiente a un gato doméstico de pelo corto que presentó lesiones erosivo-ulcerativas en las almohadillas plantares, ulceraciones de la cavidad oral y lesiones en la cara interna de los pabellones auriculares desde las primeras semanas de vida. El estudio histopatológico evidenció clivajes intraepidérmicos a nivel de la capa basal tanto en la epidermis como en el epitelio oral. (Dettwiler et al. , 2020)
La enfermedad se ha asociado a variantes en el gen KRT14, que codifica la queratina 14, uno de los principales componentes de los filamentos intermedios de los queratinocitos basales. La ausencia de expresión de esta proteína confirmó su pérdida funcional, estableciendo el primer diagnóstico molecular de epidermólisis bullosa simple en el gato. El patrón de herencia propuesto es autosómico recesivo.

La epidermólisis bullosa de la unión (JEB) se produce como consecuencia de alteraciones en proteínas de los hemidesmosomas o de la lámina lúcida de la membrana basal, responsables de la adhesión entre los queratinocitos basales y la dermis. Clínicamente, los gatos afectados presentan ampollas, vesículas, erosiones y ulceraciones que aparecen desde el nacimiento o durante las primeras semanas de vida, afectando principalmente a zonas sometidas a fricción, como las almohadillas, la cavidad oral y las uniones mucocutáneas. La histopatología revela una separación subepidérmica, mientras que la microscopía electrónica o el mapeo inmunofluorescente permiten determinar el plano exacto de clivaje.
En el gato, la epidermólisis bullosa de la unión se ha asociado a variantes patógenas en el gen COL17A1, que codifica el colágeno XVII, un componente esencial de los hemidesmosomas. Hasta la fecha se han descrito tres variantes patógenas independientes en este gen, todas ellas responsables de formas congénitas de la enfermedad. La gravedad del cuadro clínico parece depender del efecto de la variante sobre la expresión y funcionalidad del colágeno XVII. Las variantes que permiten cierta expresión residual de la proteína se han relacionado con fenotipos más leves, mientras que aquellas que producen una pérdida funcional completa se asocian a formas más graves (Kiener et al. , 2023).
El diagnóstico requiere la integración de la presentación clínica con el estudio histopatológico y, siempre que sea posible, la localización del plano de separación mediante microscopía electrónica o mapeo inmunofluorescente.

La epidermólisis bullosa distrófica (DEB) se produce por alteraciones en las fibrillas de anclaje, lo que ocasiona una separación tisular por debajo de la lámina densa de la membrana basal. En medicina humana y en otras especies, esta forma de epidermólisis bullosa se asocia principalmente a variantes en el gen COL7A1, que codifica el colágeno tipo VII, principal componente de dichas fibrillas de anclaje.
En la especie felina únicamente se ha descrito un caso compatible con DEB, correspondiente a un gato doméstico de pelo corto que presentaba fragilidad cutánea congénita, formación de ampollas y ulceraciones tras traumatismos mínimos. El diagnóstico se estableció mediante los hallazgos clínicos, histopatológicos, inmunohistoquímicos y de microscopía electrónica, que demostraron un plano de clivaje por debajo de la lámina densa. Hasta la fecha no se ha identificado la alteración genética responsable en esta especie (White et al. , 1993).

El síndrome de Ehlers-Danlos (EDS) comprende un grupo heterogéneo de genodermatosis del tejido conectivo caracterizadas por alteraciones en la síntesis, organización o procesamiento del colágeno. Clínicamente, los gatos afectados presentan hiperextensibilidad y fragilidad cutánea, con laceraciones espontáneas o secundarias a traumatismos mínimos, cicatrización deficiente y formación de cicatrices atróficas. Aunque la enfermedad suele manifestarse desde edades tempranas, la gravedad clínica es variable y puede asociarse, en algunos casos, a hiperlaxitud articular u otras alteraciones del tejido conectivo (Kiener et al., 2022; Rietmann et al., 2024).

En la especie felina, el subtipo mejor caracterizado es el síndrome de Ehlers-Danlos clásico, asociado a variantes en el gen COL5A1, que codifica la cadena α1 del colágeno tipo V. Aunque este representa una pequeña proporción del colágeno dérmico total, desempeña un papel esencial en la regulación de la formación y organización de las fibrillas de colágeno. Hasta la fecha se han descrito múltiples variantes independientes en COL5A1, consolidando este gen como la principal causa molecular del síndrome de Ehlers-Danlos clásico en el gato. Los hallazgos histopatológicos suelen incluir una disminución del espesor dérmico y una disposición irregular de las fibras de colágeno, con variaciones en su tamaño y grosor. El diagnóstico se basa en la sospecha clínica y puede apoyarse en la histopatología.

Otro subtipo confirmado en el gato es ladermatosparaxis, causada por variantes en el gen ADAMTS2, responsable del procesamiento del procolágeno tipo I. La alteración de esta enzima impide la formación normal de las fibrillas de colágeno, dando lugar a una fragilidad cutánea extrema y una marcada disminución de la resistencia mecánica de la piel. Los animales afectados presentan una piel extremadamente frágil, heridas que aparecen tras traumatismos mínimos y retraso en la cicatrización. La identificación de variantes patógenas en ADAMTS2ha confirmado la base molecular de este subtipo y su inclusión dentro del espectro del síndrome de Ehlers-Danlos felino (Simon et al., 2022).

La displasia folicular del Lykoi es una genodermatosis del folículo piloso asociada a variantes con pérdida de función en el gen HR (Hairless), implicado en el desarrollo y el mantenimiento normal del folículo piloso. Se han identificado múltiples variantes patógenas independientes en este gen, todas ellas asociadas a un fenotipo clínico similar. Clínicamente, los gatos afectados presentan una marcada reducción de la densidad del pelaje, con ausencia casi completa del subpelo y un característico manto roano formado por una mezcla de pelos pigmentados y blancos. La alopecia afecta principalmente a la región periocular, el hocico, los pabellones auriculares y las extremidades, aunque la distribución y la intensidad pueden variar entre individuos (LeRoy et al. , 2016).
Histopatológicamente, se observa una reducción del número de folículos pilosos, con numerosos folículos miniaturizados, dilatados o desprovistos de pelo. Además, es frecuente identificar una foliculitis mural linfocítica de intensidad variable y alteraciones del desarrollo folicular compatibles con una displasia folicular. Estos hallazgos son compatibles con una alteración del desarrollo y del mantenimiento del folículo piloso secundaria a la pérdida de función del gen HR.
Recientemente, se ha descrito en algunos gatos Lykoi un síndrome cutáneo anexial poliquístico (cutaneous adnexal polycystic syndrome, CAPS), caracterizado por la aparición progresiva, generalmente entre el primer y el cuarto año de vida, de comedones, pápulas y nódulos quísticos de gravedad variable. Histológicamente, se caracteriza por la presencia de quistes foliculares infundibulares, quistes de los conductos sebáceos y, en algunos casos, quistes de glándulas sudoríparas. Aunque esta entidad parece estar estrechamente relacionada con las variantes del gen HR, la ausencia de una correlación clara entre el genotipo y la gravedad clínica sugiere que podrían intervenir otros factores genéticos modificadores (Burnoufet al. , 2026).
El diagnóstico se basa en las características clínicas e histopatológicas y puede confirmarse mediante análisis genético cuando este está disponible.

La hipotricosis congénita del Birmano es una genodermatosis hereditaria causada por variantes con pérdida de función en el genFOXN1, un factor de transcripción esencial para el desarrollo del epitelio tímico y la diferenciación de los queratinocitos. La enfermedad sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y constituye el equivalente felino del fenotiponudedescrito en otras especies (Abitbol et al., 2015).

Los gatos afectados nacen prácticamente sin pelo y desarrollan posteriormente un pelaje escaso, corto y frágil, acompañado de vibrisas acortadas, piel arrugada y aspecto graso. A diferencia de otras formas de hipotricosis congénita, esta enfermedad se asocia a aplasia tímica e inmunodeficiencia, lo que predispone a infecciones recurrentes, principalmente respiratorias y digestivas, responsables de una marcada reducción de la esperanza de vida. La mayoría de los animales descritos fallecieron o fueron eutanasiados durante los primeros meses de vida.

La enfermedad está causada por una deleción de cuatro pares de bases enFOXN1, que origina una proteína truncada con pérdida de dominios funcionales esenciales para la unión al ADN y la activación transcripcional. El diagnóstico se basa en la combinación de los hallazgos clínicos, la sospecha de inmunodeficiencia y la confirmación mediante análisis genético.

La displasia del tallo piloso relacionada con DSG4es una genodermatosis del folículo piloso causada por variantes con pérdida de función en el genDSG4, que codifica la desmogleína 4, una proteína de los desmosomas esencial para la formación normal del tallo piloso. Inicialmente, esta enfermedad se describió como una distrofia folicular con un fenotipo similar al observado en los ratones lanceolate hair, debido a la presencia de un característico ensanchamiento lanceolado en el extremo distal del tallo piloso. Posteriormente, la identificación de variantes patógenas en DSG4 confirmó su base molecular como una genodermatosis hereditaria(Rostaher et al., 2021; Kiener et al., 2022).

Clínicamente, los gatos afectados presentan una alopecia congénita progresiva y no inflamatoria, con afectación predominante del tronco, la cara, los pabellones auriculares y las extremidades. Las vibrisas suelen ser cortas y quebradizas, mientras que las uñas, los dientes y la piel permanecen normales. El examen microscópico del pelo revela un característico ensanchamiento lanceolado del extremo distal del tallo piloso, acompañado de fracturas y otras alteraciones estructurales que condicionan una marcada fragilidad del pelo.

Histopatológicamente, se observan alteraciones del desarrollo del tallo piloso desde la matriz folicular, con un marcado engrosamiento del tallo piloso por encima de la zona melanógena, distorsión de su arquitectura y alteraciones de la diferenciación del pelo compatibles con una displasia folicular. En algunos casos también pueden observarse focos de fibrosis dérmica secundaria.

El diagnóstico se basa en las características clínicas, los hallazgos microscópicos del pelo y el estudio histopatológico, pudiendo confirmarse mediante análisis genético para la detección de variantes patógenas en DSG4.

Además de las entidades descritas anteriormente, se han identificado otras displasias foliculares hereditarias asociadas a variantes en genes implicados en el desarrollo y la estructura del folículo piloso. Entre ellas destacan las variantes del gen KRT71, responsables de los fenotipos característicos de las razas Sphynx y Devon Rex, así como las variantes en LPAR6, asociadas al pelaje rizado característico delCornish Rex. Los gatos afectados presentan alteraciones en la formación del pelo que dan lugar a un pelaje muy escaso o a un pelaje rizado, corto y fino, según la variante implicada (Gandolfi et al., 2010; Gandolfi et al., 2013).

Aunque estas alteraciones forman parte del estándar racial y rara vez constituyen un motivo de consulta dermatológica, representan ejemplos bien caracterizados de genodermatosis del folículo piloso. Su caracterización molecular ha contribuido de forma significativa al conocimiento de los mecanismos implicados en el desarrollo y mantenimiento del folículo piloso en el gato.

La displasia ectodérmica hipohidrótica ligada al cromosoma X es una genodermatosis del desarrollo ectodérmico caracterizada por alteraciones combinadas del pelo, la dentición y otras estructuras derivadas del ectodermo. En el gato, esta enfermedad se ha asociado a una variante patógena en el gen EDA, que codifica la ectodisplasina A, una proteína esencial para el desarrollo embrionario de los anejos ectodérmicos (Rietmann et al., 2024).

Clínicamente, el gato afectado presentaba hipotricosis difusa con ausencia completa del subpelo, alopecia predominante en el tronco y el abdomen, descamación, eritema difuso e hiperpigmentación de la cara medial de los muslos. Además, mostraba oligodoncia, con ausencia de la mayoría de los incisivos, premolares y molares, mientras que los dientes presentes tenían una morfología cónica característica. También presentaba antecedentes de rinitis crónica, posiblemente relacionados con alteraciones de las glándulas mucosas respiratorias descritas en otras especies afectadas por esta enfermedad.

Aunque la evidencia disponible en la especie felina continúa siendo limitada, la identificación de una variante patógena en EDAconstituye la primera caracterización molecular de esta enfermedad en el gato y amplía el espectro de genodermatosis hereditarias que afectan al desarrollo de los anejos cutáneos.

El diagnóstico se basa en la combinación de las alteraciones cutáneas y dentarias y podría confirmarse mediante análisis genético para la detección de variantes patógenas en EDA.

La displasia de las glándulas sebáceas es una genodermatosis poco frecuente caracterizada por una alteración del desarrollo y la diferenciación de las glándulas sebáceas, que ocasiona alteraciones progresivas del pelaje y de la queratinización desde las primeras semanas de vida. Los signos clínicos suelen aparecer entre las 4 y las 12 semanas de edad e incluyen hipotricosis generalizada progresiva, descamación de intensidad variable, manguitos foliculares y costras, especialmente alrededor de los ojos, la nariz, los pabellones auriculares y los conductos auditivos (Yager et al., 2012; Kiener et al., 2023).

Histopatológicamente, la lesión característica consiste en una alteración de la diferenciación de los sebocitos, con glándulas sebáceas pequeñas y desorganizadas. Son frecuentes la hiperqueratosis ortoqueratósica, los manguitos foliculares y alteraciones secundarias del folículo piloso, mientras que la inflamación suele ser mínima o secundaria. Estos hallazgos permiten diferenciar esta entidad de la adenitis sebácea adquirida.

Recientemente, se ha identificado una variantemissenseen el gen SOAT1como causa de esta enfermedad en dos gatos hermanos de pelo corto doméstico. No obstante, el estudio de otros diez gatos con un fenotipo e histopatología similares no identificó esta variante, lo que sugiere que la displasia de las glándulas sebáceas presenta heterogeneidad genética y que pueden existir otros genes implicados.

El diagnóstico se basa en la combinación de la presentación clínica y los hallazgos histopatológicos, pudiendo complementarse con el análisis genético cuando exista sospecha de una variante en SOAT1. No existe un tratamiento específico, por lo que el manejo es sintomático y se basa principalmente en terapias tópicas queratoseborreguladoras e hidratantes destinadas a mejorar la calidad del pelaje y barrera cutánea controlando la acumulación de escamas y detritos.

La acrodermatitis enteropática es una genodermatosis autosómica recesiva causada por variantes patógenas en el gen SLC39A4, que codifica el transportador intestinal de zinc ZIP4, esencial para la absorción de este oligoelemento. En el gato, la enfermedad se ha descrito en una camada de gatos Turkish Van y se caracteriza por una alteración hereditaria de la absorción intestinal de zinc que provoca una deficiencia sistémica de este oligoelemento y un cuadro clínico multisistémico con manifestaciones cutáneas características. Los signos clínicos aparecen entre las 6 y las 8 semanas de edad e incluyen retraso del crecimiento, alteraciones gastrointestinales y lesiones cutáneas progresivas caracterizadas por descamación intensa, alopecia, dermatitis exudativa, erosiones y ulceraciones, con distribución predominantemente ventral y distal, especialmente en zonas de fricción, almohadillas, pabellones auriculares y uniones mucocutáneas. Es frecuente la aparición de infecciones cutáneas secundarias y la enfermedad presenta una evolución grave que puede resultar fatal en ausencia de tratamiento.

Histopatológicamente, las lesiones se caracterizan por hiperplasia epidérmica leve a moderada con marcada hiperqueratosis parakeratósica difusa, adelgazamiento o ausencia del estrato granuloso, costras serocelulares e infiltrado inflamatorio dérmico superficial leve, predominantemente perivascular, asociándose con frecuencia infecciones bacterianas y por levaduras secundarias.

El diagnóstico se basa en la combinación de la presentación clínica, los hallazgos histopatológicos y la confirmación mediante análisis genético para la detección de variantes patógenas en SLC39A4. Aunque no existe experiencia clínica publicada en gatos afectados, la suplementación oral de zinc constituye el tratamiento recomendado, ya que en otras especies con deficiencia hereditaria de zinc secundaria a variantes en SLC39A4 permite corregir el déficit y mejorar el pronóstico.

La Tabla 2 resume las principales genodermatosis felinas caracterizadas molecularmente, indicando el gen implicado, la estructura cutánea afectada, el patrón de herencia y sus principales manifestaciones clínicas.

Las genodermatosis felinas constituyen un grupo heterogéneo de enfermedades hereditarias poco frecuentes cuyo conocimiento ha avanzado de forma notable en los últimos años gracias al desarrollo de las técnicas de secuenciación genómica. La identificación de nuevas variantes patógenas ha ampliado el espectro de enfermedades descritas en el gato y ha permitido comprender mejor los mecanismos implicados en el desarrollo y mantenimiento de la piel y sus anejos.

Desde un punto de vista clínico, el abordaje de estas enfermedades debe basarse en una anamnesis detallada, una exploración dermatológica completa y la evaluación histopatológica, complementadas por el estudio genético cuando este esté disponible. Aunque la mayoría de las genodermatosis carecen actualmente de un tratamiento curativo, un diagnóstico preciso permite establecer un pronóstico más ajustado, orientar el manejo clínico, evitar procedimientos diagnósticos innecesarios y proporcionar un adecuado asesoramiento a los tutores. Asimismo, la identificación de animales afectados o portadores constituye una herramienta fundamental para favorecer una selección reproductiva responsable y reducir la transmisión de estas enfermedades.

Es previsible que la incorporación progresiva de las pruebas genéticas a la práctica clínica, junto con la identificación de nuevas variantes patógenas, continúe ampliando el conocimiento sobre las genodermatosis felinas. Estos avances contribuirán a mejorar su diagnóstico y caracterización y, previsiblemente, facilitarán el desarrollo de nuevas estrategias terapéuticas y preventivas en el futuro.

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